Géndefekt - Down szindróma
Címlap / Szépség-Egészség / Géndefekt - Down szindróma

Géndefekt - Down szindróma

HarmoNet Ezotéria-Horoszkóp-2022-09-27

Világra jött egy kisbaba. Más, mint a többi. Más, mint akit a szülők elképzeltek magunknak. Down kóros. Ettől a diagnózistól a szülők legtöbbje halálra rémül. A Down tünetcsoportot sok szülész orvos, vagy bábaasszony sem ismeri. A fiatal anyákat gyakran riogatják és félretájékoztatják. Ennek oka, hogy viszonylag ritka, mindössze 650-800 szülésre jut egy, és nincsenek igazán hajlamosító tényezők. 

Világra jött egy kisbaba. Más, mint a többi. Más, mint akit a szülők elképzeltek magunknak. Down kóros. Ettől a diagnózistól a szülők legtöbbje halálra rémül. A Down tünetcsoportot sok szülész orvos, vagy bábaasszony sem ismeri. A fiatal anyákat gyakran riogatják és félretájékoztatják. Ennek oka, hogy viszonylag ritka, mindössze 650-800 szülésre jut egy, és nincsenek igazán hajlamosító tényezők. Az örökletes tényezők szerepe kevesebb, mint 1%! A tünetegyüttes nevét Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban először írta le. Prognosztizálta a várható fejlődést és nevelési tanácsokat adott.

Mit kell tudni a Down kórról?
A 21. kromoszómapár rendellenessége. A kromoszóma a test sejtjeinek része, genetikai anyag. Ezek hordozzák a szervezet tulajdonságaira és kinézetére vonatkozó információkat. Számozásuk nagyság szerint történik. A petesejt és a hímivarsejt egy-egy, 23 kromoszómából álló kromoszómakészletet tartalmaz, köztük egy 21-es számút. A megtermékenyülés során kromoszómapárok jönnek létre, majd a sejtek osztódással szaporodni kezdenek. Az esetek többségében már a megtermékenyülés előtt a petesejtbe, vagy a hímivarsejtbe egy "létszámfeletti" 21-es kromoszóma kerül. Leggyakrabban az első osztódás során következik be a hiba. Az új génsebészeti kutatások jelentős iránya ennek a hibának korrigálását célozza, hisz így ennek a szindrómának előfordulását meg lehetne állítani.

Hogy igazolják, hogy Down - kóros a baba?
Ha a gyerek külső jegyei "gyanúsak" az orvosnak, vért vesz. Sejteket különít el, majd tenyészti őket. Az így nyert kromoszómakép neve: kariogram. Az embernek rendes körülmények között 23 kromoszómapárja van, azaz 46 kromoszómája. 23 az apától és 23 az anyától. A Down szindróma esetén a 21. számú kromoszómapárból nem kettő, hanem három található. Ezt az orvosok triszómának hívják.

Mi jellemzi a Down kóros babát?
Mind szellemi, mind testi fejlődésükben hátráltatottak. Egy sor különleges jegyet mutatnak, amelyeket egyenként ugyan bármely gyermeknél előfordulnak, de együttesen csak a Down kórra jellemzők.

  • Kötő és támasztószövetek, izmok gyengesége.
     
  • Fertőzések iránti fogékonyság.
     
  • Szervi bajok (szívhibák)
     
  • Eltérések a csontfejlődésben
     
  • Eltérések a gyomor és a bélrendszerben.
     

A problémák nem csökkentik az életképességet és orvosi kezeléssel gyógyíthatók. 35 év felett, vagy down kóros gyermek utáni terhességnél forduljunk genetikushoz, vegyünk részt genetikai tanácsadáson!

Az első hónapokban nincs nagy eltérés a Down baba és más csecsemők között. Ennek ellenére az a képessége, hogy az ingereket felfogja, azokra reagáljon, korlátozottabb, mivel központi idegrendszere nem elég érett. Izomgyengeség miatt a baba mozgása lanyhább. Általában a súlyuk is lassabban gyarapodik, és általános fejlődés menetük lassúbb, mint egy átlagos kisbabáé. A gyengéd környezet, az egyénileg öröklött képességekből adódó hatalmas különbségek, az orvosi gondozás, pedagógiai következetesség, jelentősen segítik a fejlődést. Nem ismert a Down szindrómás emberek fejlődésének végső határa.

A Down kóros arca
Egy sor külső és belső jegy van, amelyek alapján hasonlóságot mutatnak a tünetcsoport jellemzőivel született emberek. Egyéni különbségeik azonban olyan jelentősek, hogy a testfelépítés és néhány arcvonás kivételével, ha jobban megnézzük, hatalmas a családi hasonlóság. Akinek már volt dolga Down kóros gyermekkel, az hamar megszokja a más arcvonásokat, és elsősorban a simulékony életvidám kis fickót látja benne, akit a vonások takarnak.

Személyiség jellemzők:
Barátságosság, kifejezett nyíltság, ragaszkodás, érzelmek nyílt kimutatása, pozitív viszonyulás a környezet iránt.

Közérdekű számok, és nevek:
DOWN AMBULANCIA: Dr. Csepeli Hilda
Rendelő: 1143 Budapest Ilka u. 57. Tel: +36 (1) 343-1626 /105
Rendelés: Kedd: 12,30 - 14, 30 Szerda: 9,00- 12,30

A Down ambulancián Dr. Csepeli Hilda vezetésével 16 szakorvos végzi a legújabb, nemzetközileg is elfogadott szűrővizsgálati program szerinti vizsgálatokat. A szakorvosok munkáját gyógytornász, védőnő, korai fejlesztő gyógypedagógus és családsegítő szakember támogatja azzal céllal, hogy segítse a szülőt elfogadni gyermekét, megtalálni gyermeke számára a legmegfelelőbb ellátási, fejlesztési és oktatási formákat. Megoldani a krízishelyzeteket, tudomást szerezni megfelelő szolgáltatásokról és jogokról.

Down Alapítvány: Dr. Gruiz Katalin
1145 Budapest, Amerikai út 14. Tel: + 36 (1) 363-6353

Átmeneti Otthon Egyesület: Völgyiné Zdolik Katalin
1116 Budapest, Tétényi út 132 Tel + 36 (1) 208-5622

Bucher Katalin
Nyomtatás NYOMTATÁS konyvjelzo_ikon

Képforrás: Canva Pro adatbázis.


 
 
[ 6407 ]
spacer
Szólj hozzá!
spacer 

 
 


Hapci naptár
szerelmi_joslat
Szerelmi kötés
Önismereti jóslat
slide-tarot
 
 
x